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O que são Imunodeficiências Combinadas Severas ou SCIDs?

 

Imunodeficiências Combinadas Severas ou SCIDS são um grupo heterogêneo de doenças que se caracterizam pela ausência ou uma baixa quantidade de linfócitos T , células do sistema imunológico responsáveis por várias funções como a defesa contra infecções virais graves, infecções por microrganismos oportunistas como fungos e micobactérias, além de alergias, doenças autoimunes e predisposição ao câncer.  As SCIDs também podem ocorrer por defeitos na produção de anticorpos decorrentes de alterações diretas dos linfócitos B ou indiretamente, por atividade inapropriada dos linfócitos T que auxiliam linfócitos B a produzir esses anticorpos.

Bebês com SCIDS geralmente são normais ao nascimento e irão desenvolver infecções severas durante o primeiro ano de vida se não forem precocemente diagnosticados e tratados. Muitos morrem antes de completar o primeiro ano.

A principal forma de tratamento é o transplante de medula óssea, mas para que ele possa ter sucesso, o diagnóstico e preparo do bebê para tal deve ser iniciado o mais breve possível.

 

Como posso saber se meu bebê tem Imunodeficiência Combinada Severa?

 

Como dissemos anteriormente, os bebês com SCIDS são normais ao nascimento e não apresentam sinais de infecção precocemente, mas durante o primeiro ano de vida, por isso, não é seguro aguardar o aparecimento dos sintomas para diagnosticar, quando pode ser tarde para o tratamento.

 

A única maneira de se diagnosticar é através dos exames TREC (do inglês T‑cell receptor excision circles) e KREC (kappa‑deleting recombination circles) que são  pequenos marcadores, produzidos durante o desenvolvimento dos linfócitos T no timo, um órgão presente em fetos e recém-nascidos e que é responsável pela defesa contra infecções severas. A quantificação dos TRECs e KRECs é feita por reação em cadeia de polimerase (polymerase chain reaction, PCR) em tempo real (qRT‑PCR).  Quando as concentrações de TRECs e KRECs estão baixas ou ausentes, dão o diagnóstico de defeitos em linfócitos T e/ou B e irão indicar maiores investigações para se instituir o mais breve possível o tratamento precoce.

 

TREC e KREC: exame que poderá salvar a vida de bebês portadores de Imunodeficiência Combinada Grave

 

Com a coleta de uma gota de sangue do pezinho do recém-nascido, rápida e praticamente indolor, acondicionamos o material coletado em papel de filtro e encaminhamos ao laboratório responsável para a extração do DNA e a quantificação dos TRECs e KRECs.

Concentrações muito baixas ou ausência de TRECs ou KRECs é condizente com a presença de SCIDs.

 

Quando deve ser feita a coleta do teste do pezinho para TRECs e KRECs?

 

A coleta do exame do pezinho para diagnóstico de Imunodeficiência Combinada Severa deve ser feita logo após o nascimento, antes do bebê receber a dose da vacina BCG, uma das primeiras vacinas indicadas no período neonatal. A BCG é composta de bactéria viva e atenuada e como outras vacinas de microrganismos vivos, está terminantemente contraindicada em portadores de SCIDs.

Em crianças com sistema imunológico normal, essas vacinas não causam complicação alguma, mas em portadores de SCIDs, seu efeito pode ser catastrófico. Essas crianças são incapazes de desenvolver proteção e irão evoluir com infecções severas, causadas por vírus como o da mononucleose ( EpsteinBarr), Herpes vírus simplex, enterovirus. Também podem desenvolver infecções graves por fungos ( Candida), Micobactérias (como a da tuberculose e outras atípicas e outros microrganismos oportunistas. Geralmente, o tratamento é muito difícil e muitos bebês não sobrevivem até o transplante de medula.

 

O resultado do exame é rápido?

 

Sim, o resultado  da triagem neonatal para Imunodeciência Combinada Severa fica pronto em poucos dias e por isso não atrasa a aplicação da vacina BCG.  A vacina poderá ser aplicada normalmente se a quantidade de TRCs e CRECs estiverem normais.

OBS: a vacina de Hepatite B, outra que está indicada logo após o nascimento, pode ser administrada mesmo normalmente, pois não é composta de microrganismo vivo. 

 

Conclusão

 

A triagem neonatal  é o único meio de se detectarem SCIDs antes que complicações infecciosas e outras se instalem, pois mais de 80% dos portadores casos não têm história familiar positiva para esse tipo de imunodeficiência.

 

 

 

 

BRAGID - LASID: 18 anos de trabalho o diagnóstico e tratamento das Imunodeficiências Primárias 

 

O BRAGID, Grupo Brasileiro para Imunodeficiências (fundado em 2001) juntamente com  a LASID, Associação Latino Americana para Imunodeficiências Primárias (fundada no Chile, em 1997), através de seu mentor, Prof. Dr. Antonio Condino Neto e com a ajuda de outros profissionais renomados em imunologia, vêm desenvolvendo um trabalho de apoio aos profissionais de saúde para o diagnóstico e tratamento precoce das imunodeficiências primárias e para a conscientização da população.

 

 Em 2007, o BRAGID (www.bragid.org.b) teve o reconhecimento da Fundação Jefrey Modell (JMF) (www.info4pi.org) e a partir de então, é o Centro Jeffrey Modell do Brasil, com melhores recursos para a elaboração e a distribuição de material de educação médica e da população geral para as Imunodeficiências Primárias.  Pôde então  distribuir cerca de 50.000 folhetos e cartões por todo o país.

 

Atualmente, o BRAGID conta com o apoio e a colaboração  de imunologistas,  da ASBAI (Associação Brasileira de Alergia e Imunologia) e da  SBP (Sociedade Brasileira de Pediatria).

 

O Grupo Brasileiro para Imunodeficiências vem, inclusive através de ações civis, há muito tempo, pleiteando junto ao Ministério da Saúde a inclusão da triagem neonatal para SCIDs junto aos demais exames do teste do pezinho, realizados gratuitamente. 

Tal inclusão, além de direcionar portadores para o tratamento precoce, também poderá estimar a verdadeira incidência  de Imunodeficiências Combinadas Severas - SCIDs na  população infantil brasileira.

Até o momento, essa realidade ainda não se concretizou, mas esperamos, em breve, essa nova conquista do BRAGID.  

 

Infelizmente, muitas crianças ainda morrem por infecções graves popois não têm oportunidade de serem diagnosticadas precocemente.

 

Crianças diagnosticadas e tratadas a tempo, terão chance de crescer com uma boa qualidade de vida, receber suas vacinações normalmente e chegar à vida adulta saudáveis.

 

 

Conscientização: a melhor forma de prevenção!

 

O Brasil preocupa-se com o controle de muitas doenças endêmicas e epidêmicas e apresenta um amplo programa de vacinações. Algumas vacinas de microrganismos vivos, como a BCG (contra tuberculose), são indicadas logo o nascimento, todavia, bebês com SCIDs poderão desenvolver complicações severas após a  vacinação. O mesmo pode ocorrer após a vacina de Rotavirus, a vacina de Varicela, febre amarela e outras, compostas de vírus ou bactérias vivas.
 

A BCG, é uma das primeiras vacinas ao nascimento e deve ser administrada de maneira responsável, para que possa estimular a proteção e não determinar reações adversas graves.
Como é impossível saber, clinicamente, se um recém-nascido é portador de SCIDs, aplicar a BCG sem o diagnóstico prévio passa a ser uma conduta arriscada.

 

DIAGNOSTICAR IMUNODEFICIÊNCIA COMBINADA SEVERA ANTES DE APLICAR A VACINA BCG: UMA MEDIDA DE RESPONSABILIDADE

 

 

Antes de vacinar, é fundamental diagnosticar.

 

Vacinas são meios seguros e eficazes de se evitarem doenças infectocontagiosas.

 Devemos vacinar nossas crianças. Deixar de vaciná-las tem acarretado o retorno de muitas doenças anteriormente controladas.

A vacinação, porém, deve ser realizada de forma responsável e com embasamento científico, para que possa acarretar risco mínimo ou nenhum risco para cada vacinado.

Muitas vacinas de microrganismos vivos são importantes para a proteção contra doenças graves, mas podem causar complicações ainda mais severas em crianças com SCIDs.

 

A  BCG, composta de bacilos da tuberculose vivos e atenuados, pode ser perfeitamente aplicada até o primeiro mês de vida, sem risco algum do recém-nascido desenvolver tuberculose, assim a coleta da triagem neonatal  para SCIDs pode ser feita previamente.

Bebês prematuro têm de esperar por 3 a 4 meses antes de receberem a BCG, até que atinjam 2,0 kg de peso e isso não tem aumentado o risco de adquirirem tuberculose.

 

Antes de administrar  vacina BCG, é fundamental o diagnóstico  de Imunodeficiências Primárias Graves ( SCIDs) através da triagem neonatal.

 

 

A Clínica imunity é um posto de coleta para o diagnóstico de Imunodeficiência Combinada Severa (SCIDs) e tem como princípio, não aplicar a vacina BCG antes da investigação diagnóstica.

 

 A imunity tem parceria com o Laboratório Immunogenic - Medicina e Saúde, cujos pofisionais são referência em pesquisa e inovação para diagnósticos em Imunologia Clínica, Alergologia e Genética, 
Um de seus exames mais importantes é a Triagem Neonatal para Imunodeficiências Congênitas de Linfócitos T e B, TRECs e KRECs.

Também  realiza outros exames que envolvam imunodeficiências congênitas.

 

 

Fontes:

  1. http://www.bragid.org.br/index.php
  2. http://www.asbai.org.br/
  3. https://esid.org/
  4. http://www.sbp.com.br/
  5. http://www.clinimmsoc.org/

 

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